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Raisonnement clinique : L’hydramnios comme marqueur d’un syndrome génétique fœtal dans la population des mennonites du Vieil Ordre au Canada

      Résumé

      Une femme de 35 ans a été orientée vers des spécialistes en génétique en raison de la présence de 2 marqueurs faibles en plus d’un hydramnios. La patiente et son conjoint étaient mennonites du Vieil Ordre, et des tests de porteurs ont permis une évaluation ciblée des syndromes associés à l’hydramnios dans cette population. Les deux parents étaient porteurs d’une délétion de 7 304 pb du gène STRADA (LYK5), laquelle cause un syndrome autosomique récessif d’hydramnios, de mégalencéphalie et d’épilepsie symptomatique. Ce constat a permis la détection et le traitement précoces des convulsions néonatales. Les tests ciblés peuvent réduire considérablement l’errance diagnostique et le coût des analyses, une considération particulièrement importante pour les familles qui refusent l’assurance maladie.

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