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JOGC

Directive clinique no 410 : Anomalies du tube neural : Prévention, dépistage, diagnostic et prise en charge de la grossesse

Published:November 16, 2020DOI:https://doi.org/10.1016/j.jogc.2020.11.002

      Résumé

      Objectif

      La présente directive clinique révisée vise à fournir une mise à jour sur les aspects génétiques, la prévention, le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des anomalies du tube neural.

      Population cible

      Les femmes enceintes ou qui pourraient le devenir. Il convient d'offrir le dépistage des anomalies du tube neural à toutes les femmes enceintes.

      Options

      Pour la prévention : un régime alimentaire riche en acide folique et des suppléments d'acide folique et de vitamine B12 selon une posologie d'après le niveau de risque. Pour le dépistage : l’échographie obstétricale du deuxième trimestre, le dépistage échographique du premier trimestre, le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle et l'imagerie par résonance magnétique prénatale. Pour les tests génétiques : l'amniocentèse diagnostique avec analyse chromosomique sur micropuce et le dosage de l'alphafœtoprotéine et de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique et le séquençage de l'exome fœtal. Pour la prise en charge de la grossesse : la réparation chirurgicale prénatale, la réparation chirurgicale postnatale et l'interruption de grossesse avec autopsie. Pour les grossesses subséquentes : les options de prévention et de dépistage et les conseils.

      Résultats

      La recherche et la mise en œuvre du traitement chirurgical fœtal en cas de diagnostic prénatal de myéloméningocèle ont ajouté une option thérapeutique fœtale importante aux options précédentes (réparation postnatale ou interruption de grossesse), mais cette nouvelle option comporte un risque accru de morbidité maternelle. La prévention, le dépistage, le diagnostic et le traitement des anomalies du tube neural se révèlent entraîner des améliorations importantes à la mère et au nourrisson en matière de santé et de qualité de vie.

      Bénéfices, risques et coûts

      Le type et l'ampleur des bénéfices, risques et coûts attendus pour les patientes grâce à la mise en œuvre de la présente directive clinique par un établissement de soins de santé intègrent un canal maternel préconception et prénatal adéquat comprenant l'accès des patientes aux soins, les conseils, les analyses et examens, l'imagerie, le diagnostic et l'interprétation. Les bénéfices relatifs à l'autonomie de la patiente et au processus décisionnel sont énoncés dans la présente directive clinique. Les risques comprennent un diagnostic fœtal inattendu et les décisions de prise en charge subséquentes. Le fait que la patiente refuse les échographies habituelles et le retard du conseil ou d'accès aux soins en cas d'anomalie du tube neural comportent également des risques. L'analyse des coûts (personnels, familiaux, santé publique) ne fait pas partie de la portée de la présente directive clinique.

      Données probantes

      Afin de mettre à jour et réviser la présente directive, une revue de la littérature ciblée et dirigée a été effectuée à l'aide des termes de recherche suivants : spina bifida, neural tube defect, myelomeningocele, prenatal diagnosis, fetal surgery, neural tube defect prevention, neural tube defect screening, neural tube defect diagnosis et neural tube defect management. Un processus d'examen par les pairs a été utilisé pour la validation et la clarté du contenu, avec des considérations appropriées d'ordre éthique.

      Méthodes de validation

      Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant l’approche d’évaluation, de développement et d’évaluation (GRADE). Consulter l'annexe A en ligne (le tableau A1 pour les définitions et le tableau A2 pour les interprétations des recommandations fortes et faibles).

      Professionnels concernés

      Professionnels des soins de maternité qui offrent des soins préconception, prénataux, obstétricaux ou néonataux. La présente directive clinique convient également aux fins d’éducation des patientes.

      RECOMMANDATIONS (classement GRADE entre parenthèses)

      • Prévention
      • 1
        Les femmes ayant un faible risque d'anomalie du tube neural ou d'autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique et dont le partenaire présente aussi un faible risque ont besoin d'un régime alimentaire riche en acide folique et d'un supplément multivitaminique quotidien contenant 0,4 mg d'acide folique et de la vitamine B12 pendant au moins 2 à 3 mois avant la conception, pendant toute la grossesse et pendant 4 à 6 semaines après l'accouchement ou aussi longtemps que l'allaitement se poursuit (forte, moyenne).
      • 2
        Les femmes ayant un risque modéré d'anomalie du tube neural ou d'autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique ou dont le partenaire présente un risque modéré ont besoin d'un régime alimentaire riche en acide folique et d'un supplément multivitaminique quotidien contenant 1,0 mg d'acide folique et de la vitamine B12, à partir d'au moins 3 mois avant la conception. Les femmes devraient poursuivre ce schéma jusqu’à 12 semaines d'aménorrhée (forte, élevée). À partir de 12 semaines d'aménorrhée, il y a lieu de maintenir la supplémentation quotidienne par la prise d'une multivitamine contenant de 0,4 à 1,0 mg d'acide folique pendant toute la grossesse et pendant 4 à 6 semaines après l'accouchement ou aussi longtemps que l'allaitement se poursuit (forte, moyenne).
      • 3
        Les femmes ayant un risque élevé d'anomalie du tube neural ou dont le partenaire est atteint d'une anomalie du tube neural ou est père d'un enfant atteint ont besoin d'un régime alimentaire riche en acide folique et d'un supplément multivitaminique quotidien contenant 4,0 à 5,0 mg d'acide folique et de la vitamine B12 pendant au moins 3 mois avant la conception et jusqu’à 12 semaines d'aménorrhée. À partir de 12 semaines d'aménorrhée, il y a lieu de maintenir la supplémentation quotidienne par la prise d'une multivitamine contenant de 0,4 à 1,0 mg d'acide folique pendant toute la grossesse et pendant 4 à 6 semaines après l'accouchement ou aussi longtemps que l'allaitement se poursuit (forte, élevée).
      • Dépistage
      • 4
        La première technologie de dépistage utilisée pour détecter les anomalies structurelles fœtales, y compris les anomalies du tube neural ouvertes et fermées (anencéphalie, encéphalocèle, myéloméningocèle et autres malformations de type spina-bifida), est l’échographie obstétricale du deuxième trimestre avec imagerie fœtale intracrânienne et spinale détaillée (forte, moyenne).
      • 5
        Les techniques échographiques de dépistage et de diagnostic des anomalies du tube neural au premier trimestre sont disponibles et recommandées, particulièrement pour les femmes ayant des facteurs de risque modéré ou élevé. Les échographistes et les unités qui offrent des services d’échographie du premier trimestre doivent démontrer une formation, une expertise et des preuves de suivi et de vérification adéquates des anomalies échographiques du premier trimestre (forte, moyenne).
      • 6
        Le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle peut être utilisé comme outil de dépistage primaire des anomalies du tube neural ouvertes ou fermées, dans des indications cliniques limitées, pour les femmes enceintes dont l'emplacement géographique ou les facteurs cliniques (comme un indice de masse corporelle avant la grossesse de ≥ 35 kg/m2) limitent le dépistage échographique de haute qualité en temps opportun à 18 à 22 semaines d'aménorrhée (forte, moyenne).
      • 7
        En tant que complément au dépistage des aneuploïdies par analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle peut également être utilisé comme outil de dépistage secondaire au deuxième trimestre (fort, moyenne).
      • 8
        Tout résultat d'imagerie révélant une anomalie du tube neural ouverte ou fermée (échographie seule ou avec dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle) exige une orientation rapide vers des fournisseurs expérimentés aux fins de confirmation, d'enquête et de diagnostic génétiques et étiologiques et de conseils relatifs à la prise en charge de la grossesse (forte, élevée).
      • 9
        L'IRM prénatale peut être envisagée lorsqu'une évaluation détaillée du système nerveux central fœtal est nécessaire au diagnostic ou aux conseils relatifs à la prise en charge (forte, élevée).
      • Tests génétiques
      • 10
        Après la détection échographique d'une anomalie fœtale, y compris les anomalies du tube neural ouvertes ou fermées, confirmées ou soupçonnées, il y a lieu d'analyser tout échantillon de liquide amniotique aux fins de détection d'anomalies génétiques fœtales lorsqu'une amniocentèse diagnostique est effectuée. Cette analyse devrait comporter une analyse chromosomique sur micropuce et d'autres tests génétiques, selon ce qui est jugé approprié après l’évaluation des anomalies fœtales et des antécédents familiaux, en plus du dosage de l'alphafœtoprotéine et de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique, si nécessaire selon les protocoles décisionnels de chirurgie fœtale (forte, élevée).
      • 11
        Pour les fœtus atteints d'une myéloméningocèle ou d'une autre anomalie de type spina-bifida, il est possible d'envisager le séquençage de l'exome fœtal, mais seulement après une consultation multidisciplinaire et après avoir adéquatement répondu aux critères pour le séquençage génétique moléculaire (forte, moyenne).
      • Prise en charge de la grossesse en cas de myéloméningocèle fœtale
      • 12
        Il est recommandé d'offrir aux familles un choix de 3 options de prise en charge des soins obstétricaux lorsque l'on détecte une anomalie du tube neural isolée ouverte ou fermée et que les résultats de tests diagnostiques et génétiques sont disponibles, le cas échéant. En l'absence de contre-indication particulière, il y a lieu de renseigner les familles sur les options suivantes : la réparation chirurgicale prénatale de la myéloméningocèle et le pronostic; la réparation chirurgicale postnatale de la myéloméningocèle et le pronostic; l'interruption de grossesse avec autopsie (forte, élevée).
      • 13
        En cas de myéloméningocèle, la césarienne et l'accouchement vaginal sont envisageables lorsque le fœtus est en présentation du sommet. Une revue systématique avec méta-analyse n'a observé aucun bénéfice neurologique associé à la césarienne. Il y a donc lieu d'individualiser les soins intrapartum en fonction de la taille de la tête, de la taille de la lésion de la myéloméningocèle, de la position des membres inférieurs et des considérations de mobilité (conditionnelle, faible).
      • 14
        En cas de réparation chirurgicale prénatale de la myéloméningocèle, il y a lieu de réaliser une césarienne avant le début du travail à 37 semaines d'aménorrhée au plus tard, afin de prévenir une rupture de la cicatrice d'hystérotomie pendant le travail (forte, élevée).
      • 15
        En cas d'interruption de grossesse ou de mort prénatale ou postnatale, il est recommandé d'offrir l'autopsie pour tous les cas de myéloméningocèle (isolée ou complexe) et d'autres anomalies du tube neural afin de fournir des conseils optimaux pour la grossesse concernée et les grossesses futures, ainsi que pour l’évaluation du risque d'anomalies du tube neural pour les prochaines grossesses (fortes, élevées).
      • Grossesses subséquentes
      • 16
        Il y a lieu de recommander à la mère une supplémentation orale quotidienne de 4,0 à 5,0 mg d'acide folique dans une multivitamine contenant de la vitamine B12, à partir d'au moins 3 mois avant la conception et tout au long du premier trimestre de la grossesse, lorsque l'un ou l'autre des membres du couple a connu une anomalie isolée du tube neural ou une grossesse antérieure avec une anomalie présumée du tube neural ouverte ou fermée sensible à l'acide folique (c.-à-d. aucun caryotype, aucune analyse chromosomique sur micropuce, ni aucune maladie monogénique détectée) (forte, élevée).
      • 17
        Le dépistage échographique des anomalies du tube neural au premier trimestre peut être offert lorsque l'expertise en imagerie est disponible, afin de permettre une évaluation morphologique fœtale précoce lors des grossesses subséquentes à risque modéré ou élevé (forte, moyenne).
      • 18
        La planification des grossesses subséquentes à une réparation chirurgicale prénatale d'une myéloméningocèle nécessite les éléments suivants (forte, élevée) :
        • conseils avant la conception;
        • supplémentation orale quotidienne recommandée de 4 à 5 mg d'acide folique à partir de 3 mois avant la conception et jusqu’à 12 semaines d'aménorrhée;
        • information des parents relativement au risque de rupture utérine, estimé à 11 à 14 %, et au risque associé de mort fœtale de 2 à 4 %;
        • dépistage échographique des anomalies du tube neural au premier trimestre;
        • évaluation échographique détaillée du fœtus, de l'utérus et de la localisation placentaire au deuxième trimestre en raison du risque accru de placenta accreta;
        • information de la patiente du fait que l'accouchement se fera par césarienne itérative en raison du risque de rupture utérine (soit une césarienne planifiée à 36 semaines d'aménorrhée, soit une césarienne d'urgence entre 26 et 37 semaines d'aménorrhée).

      Mots clés

      Abréviations:

      AChE (acétylcholinestérase), AFP (alphafœtoprotéine), AFPSM (alphafœtoprotéine sérique maternelle), ATN (anomalie du tube neural), MMC (myéloméningocèle), SA (semaines d'aménorrhée)
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