RÉSUMÉ
Objectifs
Examiner l'approche du dépistage génétique prénatal et du diagnostic des anomalies
chromosomiques dans les grossesses conçues par fécondation in vitro à la suite d'un
test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
Professionnels concernés
Omnipraticiens, médecins de famille, obstétriciens, sages-femmes, infirmières, spécialistes
en médecine fœto-maternelle, spécialistes en fertilité, conseillers en génétique,
généticiens et autres professionnels de la santé qui participent au dépistage prénatal.
Population cible
Toute personne ou tout couple dont la grossesse est issue d'une fécondation in vitro
et dont l'embryon a préalablement été soumis à un dépistage génétique préimplantatoire
des aneuploïdies.
Données probantes
Des recherches ont été effectuées dans les bases de données Medline, PubMed et Cochrane
Library pour extraire la littérature publiée au plus tard en septembre 2018.
DÉCLARATIONS SOMMAIRES
- 1Le test génétique préimplantatoire des aneuploïdies est un test de dépistage dont la sensibilité et la spécificité précises ne sont pas connues en raison du manque de données disponibles.
- 2Le mosaïcisme du blastocyste peut contribuer à des erreurs (faux positifs et faux négatifs) lors du test génétique préimplantatoire des aneuploïdies, et les résultats peuvent ou non refléter la garniture chromosomique du bouton embryonnaire.
- 3Les algorithmes traditionnels du dépistage génétique prénatal des trisomies 21 et 18 ne sont pas appropriés en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
- 4Compte tenu de l'efficacité du test génétique préimplantatoire des aneuploïdies, il n'est pas recommandé d'effectuer un dépistage par marqueurs multiples (y compris le dépistage prénatal combiné au premier trimestre) pour les trisomies 21 et 18 en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies et accompagnée d'un conseil génétique rigoureux auprès de la patiente.
- 5Il est possible d'envisager un test génomique prénatal non invasif des aneuploïdies communes qui détecte l'ADN libre circulant dans le plasma maternel en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
- 6À l'heure actuelle, le dépistage universel des aneuploïdies à partir des marqueurs sériques maternels en prévention d'issues de grossesse indésirables n'est pas recommandé, sauf dans le cadre d'un protocole expérimental avec consentement éclairé. Cette recommandation s'applique aux grossesses conçues par fécondation in vitro avec ou sans test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
- 7Il y a lieu d'offrir à toutes les femmes une échographie entre 11 SA + 0 j et 14 SA + 0 j en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
- 8Toute observation anormale à l’échographie réalisée entre 11 SA + 0 j et 14 SA + 0 j doit susciter une orientation de la patiente afin que l'on envisage la nécessité de procéder à un test de diagnostic invasif, peu importe les antécédents de test génétique préimplantatoire des aneuploïdies préalables au transfert d'embryon euploïde.
- 9Les tests de diagnostic invasifs ne sont pas recommandés en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies, sauf lorsque l’échographie révèle des anomalies ou que le test génomique prénatal non invasif indique une forte possibilité d'aneuploïdie.
- 10Le conseil génétique est fortement recommandé pour toutes les femmes qui envisagent le transfert d'un embryon en mosaïque.
- 11Il y a lieu d'offrir à toutes les femmes une échographie entre 11 SA + 0 j et 14 SA + 0 j en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon en mosaïque préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
- 12Le dépistage par marqueurs multiples n'est pas recommandé en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon en mosaïque préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
- 13Le test génomique prénatal non invasif n'est pas recommandé en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon en mosaïque préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
- 14Les tests de diagnostic invasifs sont fortement recommandés en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon en mosaïque, auquel cas l'amniocentèse est fortement à privilégier par rapport à la choriocentèse.
- 15La consultation avec le laboratoire de génétique doit avoir lieu avant toute intervention diagnostique invasive afin de voir à ce que des tests adéquats soient réalisés en fonction des résultats du test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
Mots clés
ABRÉVIATIONS:
FIV (fécondation in vitro), SNG (séquençage de nouvelle génération), TGPNI (test génomique prénatal non invasif), TGP-A (test génétique préimplantatoire des aneuploïdies), TGP-M (test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques), TGP-RC (test génétique préimplantatoire des remaniements chromosomiques), SNP (polymorphisme mononucléotidique), SA (semaines d'aménorrhée)To read this article in full you will need to make a payment
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Publication history
No 406, novembre 2020
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© 2020 The Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada/La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Published by Elsevier Inc.
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- Committee Opinion No. 406: Prenatal Testing After IVF With Preimplantation Genetic Testing for AneuploidyJournal of Obstetrics and Gynaecology Canada Vol. 42Issue 11
