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JOGC

Opinion de comité no 406 : Dépistage prénatal après FIV avec test génétique préimplantatoire des aneuploïdies

      RÉSUMÉ

      Objectifs

      Examiner l'approche du dépistage génétique prénatal et du diagnostic des anomalies chromosomiques dans les grossesses conçues par fécondation in vitro à la suite d'un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.

      Professionnels concernés

      Omnipraticiens, médecins de famille, obstétriciens, sages-femmes, infirmières, spécialistes en médecine fœto-maternelle, spécialistes en fertilité, conseillers en génétique, généticiens et autres professionnels de la santé qui participent au dépistage prénatal.

      Population cible

      Toute personne ou tout couple dont la grossesse est issue d'une fécondation in vitro et dont l'embryon a préalablement été soumis à un dépistage génétique préimplantatoire des aneuploïdies.

      Données probantes

      Des recherches ont été effectuées dans les bases de données Medline, PubMed et Cochrane Library pour extraire la littérature publiée au plus tard en septembre 2018.

      DÉCLARATIONS SOMMAIRES

      • 1
        Le test génétique préimplantatoire des aneuploïdies est un test de dépistage dont la sensibilité et la spécificité précises ne sont pas connues en raison du manque de données disponibles.
      • 2
        Le mosaïcisme du blastocyste peut contribuer à des erreurs (faux positifs et faux négatifs) lors du test génétique préimplantatoire des aneuploïdies, et les résultats peuvent ou non refléter la garniture chromosomique du bouton embryonnaire.
      • 3
        Les algorithmes traditionnels du dépistage génétique prénatal des trisomies 21 et 18 ne sont pas appropriés en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
      • 4
        Compte tenu de l'efficacité du test génétique préimplantatoire des aneuploïdies, il n'est pas recommandé d'effectuer un dépistage par marqueurs multiples (y compris le dépistage prénatal combiné au premier trimestre) pour les trisomies 21 et 18 en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies et accompagnée d'un conseil génétique rigoureux auprès de la patiente.
      • 5
        Il est possible d'envisager un test génomique prénatal non invasif des aneuploïdies communes qui détecte l'ADN libre circulant dans le plasma maternel en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
      • 6
        À l'heure actuelle, le dépistage universel des aneuploïdies à partir des marqueurs sériques maternels en prévention d'issues de grossesse indésirables n'est pas recommandé, sauf dans le cadre d'un protocole expérimental avec consentement éclairé. Cette recommandation s'applique aux grossesses conçues par fécondation in vitro avec ou sans test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
      • 7
        Il y a lieu d'offrir à toutes les femmes une échographie entre 11 SA + 0 j et 14 SA + 0 j en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
      • 8
        Toute observation anormale à l’échographie réalisée entre 11 SA + 0 j et 14 SA + 0 j doit susciter une orientation de la patiente afin que l'on envisage la nécessité de procéder à un test de diagnostic invasif, peu importe les antécédents de test génétique préimplantatoire des aneuploïdies préalables au transfert d'embryon euploïde.
      • 9
        Les tests de diagnostic invasifs ne sont pas recommandés en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon euploïde préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies, sauf lorsque l’échographie révèle des anomalies ou que le test génomique prénatal non invasif indique une forte possibilité d'aneuploïdie.
      • 10
        Le conseil génétique est fortement recommandé pour toutes les femmes qui envisagent le transfert d'un embryon en mosaïque.
      • 11
        Il y a lieu d'offrir à toutes les femmes une échographie entre 11 SA + 0 j et 14 SA + 0 j en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon en mosaïque préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
      • 12
        Le dépistage par marqueurs multiples n'est pas recommandé en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon en mosaïque préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
      • 13
        Le test génomique prénatal non invasif n'est pas recommandé en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon en mosaïque préalablement soumis à un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.
      • 14
        Les tests de diagnostic invasifs sont fortement recommandés en cas de grossesse conçue à la suite d'un transfert d'embryon en mosaïque, auquel cas l'amniocentèse est fortement à privilégier par rapport à la choriocentèse.
      • 15
        La consultation avec le laboratoire de génétique doit avoir lieu avant toute intervention diagnostique invasive afin de voir à ce que des tests adéquats soient réalisés en fonction des résultats du test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.

      Mots clés

      ABRÉVIATIONS:

      FIV (fécondation in vitro), SNG (séquençage de nouvelle génération), TGPNI (test génomique prénatal non invasif), TGP-A (test génétique préimplantatoire des aneuploïdies), TGP-M (test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques), TGP-RC (test génétique préimplantatoire des remaniements chromosomiques), SNP (polymorphisme mononucléotidique), SA (semaines d'aménorrhée)
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      RÉFÉRENCES

        • Gardner D
        • Schoolcraft W
        • (dir.)
        In vitro culture of human blastocysts.
        in: Dans Jansen R Mortimer D Towards reproductive certainty: fertility and genetics beyond 1999: the plenary proceedings of the 11th World Congress on in vitro fertilization & human reproductive genetics. Parthenon, Pearl River, NY1999: 378-388
        • Zegers-Hochschild F
        • Adamson GD
        • Dyer S
        • et al.
        The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017.
        Hum Reprod. 2017; 32: 1786-1801
        • Kung A
        • Munné S
        • Bankowski B
        • et al.
        Validation of next-generation sequencing for comprehensive chromosome screening of embryos.
        Reprod Biomed Online. 2015; 31: 760-769
        • Dahdouh E
        • Balayla J
        • Audibert F
        • et al.
        Mise à jour technique no 323 : diagnostic et dépistage génétiques préimplantoires.
        J Obstet Gynaecol Can. 2015; 37: 464-465
        • Forman E
        • Hong K
        • Ferry K
        • et al.
        In vitro fertilization with single euploid blastocyst transfer: a randomized controlled trial.
        Fertil Steril. 2013; 100: 100-107
        • Forman EJ
        • Hong KH
        • Franasiak JM
        • et al.
        Obstetrical and neonatal outcomes from the BEST trial: single embryo transfer with aneuploidy screening improves outcomes after in vitro fertilization without compromising delivery rates.
        Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (157.e1–6)
        • Yang Z
        • Salem SA
        • Liu X
        • et al.
        Selection of euploid blastocysts for cryopreservation with array comparative genomic hybridization (aCGH) results in increased implantation rates in subsequent frozen and thawed embryo transfer cycles.
        Mol Cytogenet. 2013; 6: 32
        • Yang Z
        • Liu J
        • Collins GS
        • et al.
        Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study.
        Mol Cytogenet. 2012; 5: 24
        • Scott RJ
        • Upham K
        • Forman E
        • et al.
        Blastocyst biopsy with comprehensive chromosome screening and fresh embryo transfer significantly increases in vitro fertilization implantation and delivery rates: a randomized controlled trial.
        Fertil Steril. 2013; 100: 697-703
        • Munné S
        • Kaplan B
        • Frattarelli JL
        • et al.
        Global multicenter randomized controlled trial comparing single embryo transfer with embryo selected by preimplantation genetic screening using next-generation sequencing versus morphologic assessment.
        Fertil Steril. 2017; 108: e19
        • Maxwell SM
        • Grifo JA
        Should every embryo undergo preimplantation genetic testing for aneuploidy? A review of the modern approach to in vitro fertilization.
        Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018; 53: 38-47
        • Rosenwaks Z
        • Handyside AH
        • Fiorentino F
        • et al.
        The pros and cons of preimplantation genetic testing for aneuploidy: clinical and laboratory perspectives.
        Fertil Steril. 2018; 110: 353-361
        • Fragouli E
        • Munne S
        • Wells D
        The cytogenetic constitution of human blastocysts: insights from comprehensive chromosome screening strategies.
        Hum Reprod Update. 2019; 25: 15-33
        • Scott RJ
        • Ferry K
        • Su J
        • et al.
        Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study.
        Fertil Steril. 2012; 97: 870-875
        • Victor AR
        • Griffin DK
        • Brake AJ
        • et al.
        Assessment of aneuploidy concordance between clinical trophectoderm biopsy and blastocyst.
        Hum Reprod. 2019; 34: 181-192
        • Fragouli E
        • Lenzi M
        • Ross R
        • et al.
        Comprehensive molecular cytogenetic analysis of the human blastocyst stage.
        Hum Reprod. 2008; 23: 2596-2608
        • Johnson DS
        • Cinnioglu C
        • Ross R
        • et al.
        Comprehensive analysis of karyotypic mosaicism between trophectoderm and inner cell mass.
        Mol Hum Reprod. 2010; 16: 944-949
        • Liu J
        • Wang W
        • Sun X
        • et al.
        DNA microarray reveals that high proportions of human blastocysts from women of advanced maternal age are aneuploid and mosaic.
        Biol Reprod. 2012; 87: 148
        • Orvieto R
        Preimplantation genetic screening: the required RCT that has not yet been carried out.
        Reprod Biol Endocrinol. 2016; 14: 35
        • Huang J
        • Yan L
        • Lu S
        • et al.
        Re-analysis of aneuploidy blastocysts with an inner cell mass and different regional trophectoderm cells.
        J Assist Reprod Genet. 2017; 34: 487-493
        • Tiegs A
        • Hodes-Wertz B
        • McCulloh D
        • et al.
        Discrepant diagnosis rate of array comparative genomic hybridization in thawed euploid blastocysts.
        J Assist Reprod Genet. 2016; 33: 893-897
        • Werner MD
        • Leondires MP
        • Schoolcraft WB
        • et al.
        Clinically recognizable error rate after the transfer of comprehensive chromosomal screened euploid embryos is low.
        Fertil Steril. 2014; 102: 1613-1618
        • Munné S
        • Weier HUG
        • Grifo J
        • et al.
        Chromosome mosaicism in human embryos.
        Biol Reprod. 1994; 51: 373-379
        • Greco E
        • Minasi MG
        • Fiorentino F
        Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts.
        N Engl J Med. 2015; 373: 2089-2090
        • Munné S
        • Blazek J
        • Large M
        • et al.
        Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing.
        Fertil Steril. 2017; 108: 62-71.e8
        • Spinella F
        • Fiorentino F
        • Biricik A
        • et al.
        Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome of in vitro fertilization treatments.
        Fertil Steril. 2018; 109: 77-83
        • Chitayat D
        • Langlois S
        • Wilson RD
        • et al.
        Dépistage et diagnostic prénatals de l'aneuploïde en ce qui concerne les grossesses gémellaires.
        J Obstet Gynaecol Can. 2011; 33: 768-770
        • Benn P
        • Borrell A
        • Chiu RWK
        • et al.
        Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis.
        Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734
        • Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine
        Practice bulletin no. 163: screening for fetal aneuploidy.
        Obstet Gynecol. 2016; 127: e123-e137
        • Willems PJ
        • Dierickx H
        • Vandenakker E
        • et al.
        The first 3,000 non-invasive prenatal tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands.
        Facts Views Vis Obgyn. 2014; 6: 7-12
        • Gagnon A
        • Wilson RD
        Comité sur la génétique de la SOGC. Complications obstétricales associées aux analytes anormaux des marquers sériques maternels.
        J Obstet Gynaecol Can. 2008; 30: 933-949
        • Huang T
        • Hoffman B
        • Meschino W
        • et al.
        Prediction of adverse pregnancy outcomes by combinations of first and second trimester biochemistry markers used in the routine prenatal screening of Down syndrome.
        Prenat Diagn. 2010; 30: 471-477
        • Metcalfe A
        • Langlois S
        • MacFarlane J
        • et al.
        Prediction of obstetrical risk using maternal serum markers and clinical risk factors: serum markers and obstetrical history for obstetrical risk prediction.
        Prenat Diagn. 2014; 34: 172-179
        • Audibert F
        • De Bie I
        • Johnson J-A
        • et al.
        No 348 : Directive clinique de la SOGC et du CCGM : mise à jour sur le dépistage prénatal de l'aneuploïdie fœtale, des anomalies fœtales et des issues défavorables de la grossesse.
        J Obstet Gynaecol Can. 2017; 39: 818-832
        • Munné S
        • Grifo J
        • Wells D
        Mosaicism: “survival of the fittest” versus “no embryo left behind.”.
        Fertil Steril. 2016; 105: 1146-1149
      1. PGDIS Position Statement on Mosaic Embryos. Accessible au www.pgdis.org/docs/newsletter_071816.html. Consulté le 3 janvier 2020.

        • Fragouli E
        • Alfarawati S
        • Spath K
        • et al.
        Analysis of implantation and ongoing pregnancy rates following the transfer of mosaic diploid–aneuploid blastocysts.
        Hum Genet. 2017; 136: 805-819
        • Besser AG
        • Mounts EL
        Counselling considerations for chromosomal mosaicism detected by preimplantation genetic screening.
        Reprod Biomed Online. 2017; 34: 369-374
        • Harton GL
        • Cinnioglu C
        • Fiorentino F
        Current experience concerning mosaic embryos diagnosed during preimplantation genetic screening.
        Fertil Steril. 2017; 107: 1113-1119
        • Sachdev NM
        • Maxwell SM
        • Besser AG
        • et al.
        Diagnosis and clinical management of embryonic mosaicism.
        Fertil Steril. 2017; 107: 6-11
        • Besser AG
        • McCulloh DH
        • Grifo JA
        What are patients doing with their mosaic embryos? Decision making after genetic counseling.
        Fertil Steril. 2019; 111: 132-137.e1
        • Grati FR
        • Gallazzi G
        • Branca L
        • et al.
        An evidence-based scoring system for prioritizing mosaic aneuploid embryos following preimplantation genetic screening.
        Reprod Biomed Online. 2018; 36: 442-449

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