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JOGC

No 380 - Évaluation et prise en charge de la microcéphalie détectée avant la naissance

      Résumé

      Objectif

      Informer les fournisseurs canadiens de soins de santé périnatale des critères diagnostiques de la microcéphalie fœtale et fournir l'information sur les analyses pertinentes, le pronostic, et la prise en charge prénatale et périnatale en lien avec a cette observation prénatale.

      Destinataires

      Tous les fournisseurs de soins de maternité (fournisseurs principaux de soins de santé) et de soins de pédiatrie; les conseiller(e)s en génétique; les infirmièr(e)s en soins de maternité; les infirmièr(e)s practicien(ne)s, les administrateur(trice)s provinciaux de soins de maternité; les étudiant(e)s, en médecine; les résident(e)s postdoctoraux et les stagiaires (fellows).

      Résultats

      Fournir de meilleurs conseils et une prise en charge clinique adéquate aux femmes et aux familles qui ont reçu un diagnostic prénatal de microcéphalie fœtale.

      Données probantes

      La documentation publiée est tirée de recherches effectuées en 2018 dans le moteur PubMed et les bases de données Medline, CINAHL et Cochrane Library au moyen de mots-clés anglais pertinents (prenatal ultrasound, prenatal imaging, fetal, antenatal ou prenatal microcephaly). Des publications supplémentaires ont été sélectionnées à partir des notices bibliographiques de ces articles.

      Période de recherche

      Sept ans (2010-2018); la dernière recherche a été effectuée le 19 avril 2018. L'auteur principal a terminé la validation des articles.

      Avantages, préjudices et coûts

      Le présent document renseigne les lecteurs au sujet (1) des critères diagnostiques de la microcéphalie fœtale, (2) de ses étiologies potentielles et (3) des analyses et options de prise en charge avant et après la naissance. Il propose une méthode fondée sur des données probantes pour établir le diagnostic et déterminer la prise en charge de la microcéphalie détectée avant la naissance. Ces recommandations sont fondées sur l'opinion d'experts, mais n'ont pas fait l'objet d'une évaluation économique de la santé. Une mise en œuvre aux échelles locale ou provinciale sera requise. Les auteurs reconnaissent que l'accès aux services et ressources mentionnés varie au Canada. Par conséquent, ces recommandations ont été formulées dans la perspective de promouvoir l'accès et de fournir une orientation pour toutes les provinces et tous les territoires du pays.

      Critères

      La solidité des données probantes indiquées s'appuie sur les critères décrits dans le rapport du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs.

      Recommandations

      • 1
        Quand une microcéphalie fœtale est soupçonnée, la patiente doit être orientée rapidement vers une unité tertiaire d’échographie afin d'effectuer une évaluation approfondie et d'optimiser les options de prise en charge clinique (II-2A).
      • 2
        Dès que la microcéphalie est confirmée après avoir déterminé que la mesure du périmètre crânien est inférieure ou égale à trois (3) écarts types (déviations standards, DS) sous la moyenne, un examen morphologique fœtal détaillé et approfondi devrait être effectué et se concentrer sur l'anatomie cérébrale et les signes extracérébraux associés à une infection congénitale, aux expositions potentielles à des agents tératogènes, ou aux possibles anomalies chromosomiques possibles ou conditions monogéniques (II-2A).
      • 3
        Lorsqu'une microcéphalie fœtale est identifiée, la femme enceinte devrait avoir rapidement accès à une consultation auprès de spécialistes en médecine fœto-maternelle et en génétique médicale, idéalement au sein d'un milieu multidisciplinaire (III-A).
      • 4
        L’évaluation de la grossesse avec microcéphalie fœtale devrait s'appuyer sur les éléments suivants :
        • a
          une évaluation de la santé maternelle et la documentation de possibles conditions maternelles associées à une faible croissance cérébrale fœtale (par exemple la phénylcétonurie) (II-2A);
        • b
          un questionnaire détaillé des expositions potentielles à des agents tératogènes et environnementaux (II-2A);
        • c
          les antécédents familiaux détaillés et une évaluation du périmètre crânien des parents (III-A);
        • d
          l’évaluation des causes infectieuses potentielles (II-2A);
        • e
          une discussion sur les analyses supplémentaires potentielles, notamment les analyses monogéniques ou chromosomiques, lorsqu'elles sont indiquées sur le plan clinique (III-B).
      • 5
        Lorsqu'une microcéphalie fœtale est détectée à l'échographie, une imagerie par résonance magnétique du fœtale lorsqu'elle est accessible et si les observations potentielles sont susceptibles d'avoir des répercussions sur la prise en charge de la grossesse. Les données de l'imagerie par résonance magnétique fœtale devraient être révisées par un radiologiste ayant une expertise dans ce domaine (III-A).
      • 6
        Lors de l'évolution d'une grossesse avec microcéphalie fœtale, un examen échographique doit être répété de manière périodique afin d’évaluer la progression de la microcéphalie et de tenter de détecter d'autres anomalies non relevées précédemment, car ces observations peuvent avoir une influence sur le conseil prénatal ainsi que sur la prise en charge obstétricale ou périnatale (II-2B).
      • 7
        Il est essentiel de pratiquer un examen exhaustif du nouveau-né aux fins de diagnostic et de conseil sur l’étiologie, le pronostic et le risque de récurrence pour les prochaines grossesses, particulièrement lorsque l’étiologie n'a pas été clairement déterminée en période prénatale (III-A).
      • 8
        Dans les cas d'interruption de grossesse, de mortinaissance ou de décès néonatal, le fournisseur principal de soins de santé devrait encourager la pratique d'une autopsie complète par un anatomopathologiste pédiatrique ou en périnatalité afin d'obtenir le maximum de renseignements sur le diagnostic et l’étiologie de la microcéphalie. Lors d'un refus de l'autopsie complète, il convient d'offrir la pratique d'une autopsie au moins partielle ou externe (dont des photographies et une imagerie par résonance magnétique postnatale, si disponible) (III-A).
      • 9
        Selon l’étiologie sous-jacente ou en l'absence d'un diagnostic sous-jacent établi lors d'une grossesse antérieure avec microcéphalie, pour les prochaines grossesses, une orientation vers une unité tertiaire d’échographie aux fins d’évaluation de la croissance de la tête du fœtus fœtale devrait être envisagée (III-A).

      Mots-clés

      Abréviations::

      CMV (cytomégalovirus), PC (périmètre crânien), IRM (imagerie par résonance magnétique)
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