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JOGC

N° 365 -Autopsies fœtales et périnatales en cas d'anomalies fœtales diagnostiquées avant la naissance avec une analyse chromosomique normale

      Abstract

      Objectif

      Examiner les données sur les autopsies fœtales et périnatales, le processus de consentement et les options de collecte de renseignements à la suite d'un diagnostic prénatal d'anomalies non chromosomiques afin d'aider les fournisseurs de soins à offrir du conseil postnatal au sujet du diagnostic et des éventuels risques de récurrence.

      Résultats

      Offrir de meilleurs conseils sur les autopsies fœtales et périnatales aux femmes et aux familles qui ont reçu un diagnostic prénatal d'anomalie fœtale non chromosomique.

      Évidence

      Nous avons examiné des études publiées récupérées au moyen de recherches dans PubMed, Medline, CINAHL et la Bibliothèque Cochrane en 2010, en 2011 et en 2017 à l'aide de mots-clés appropriés (« fetal autopsy postmortem », « autopsy », « perinatal postmortem examination », « autopsy protocol », « postmortem magnetic resonance imaging », « autopsy consent », « tissue retention » et « autopsy evaluation »). Nous n'avons tenu compte que des résultats provenant de revues systématiques, d'essais cliniques, randomisés ou non, et d’études observationnelles. D'autres publications ont été repérées dans les bibliographies de ces articles. Aucune restriction de date ou de langue n'a été employée. Nous avons également tenu compte de la littérature grise (non publiée) trouvée sur les sites Web d'organismes d’évaluation des technologies de la santé et d'autres organismes liés aux technologies de la santé, dans des collections de directives cliniques et dans des registres d'essais cliniques, et obtenue auprès d'associations nationales et internationales de médecins spécialistes.

      Avantages, désavantages et couts

      La présente mise à jour renseigne les lecteurs sur : 1) les avantages de l'autopsie fœtale ou périnatale; 2) le processus de consentement; et 3) les autres options offertes aux familles qui refusent l'autopsie. Elle met également en évidence la nécessité d'adopter une démarche normalisée pour la réalisation des autopsies fœtales et périnatales, et met l'accent sur les prélèvements additionnels qui peuvent être pertinents. Les auteurs sont conscients que l'accès aux ressources et aux services mentionnés varie d'un endroit l'autre au Canada; les recommandations formulées ont donc pour but de promouvoir l'accès et de fournir une norme minimale aux provinces et aux territoires du pays.

      Valeurs

      La qualité des données a été évaluée au moyen des critères énoncés dans le rapport du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs (tableau).

      Recommandations

      • 1
        Une autopsie standard devrait idéalement être un élément central de l'evaluation d'une perte fœtale, une mortinaissance ou un décès néonatal associé à des anomalies fœtales non chromosomiques, car il a été montré qu'elle fournit des renseignements cliniques sur l’étiologie possible et les risques de récurrences dans environ 25 % des cas (II-3A).
      • 2
        Les cliniciens et les fournisseurs de soins qui cherchent à obtenir le consentement des parents à l'autopsie devraient discuter avec eux des options d'autopsie complète, partielle ou par étapes, de la possibilité de rétention de tissus fœtaux, de la valeur de l'autopsie et de la possibilité que les renseignements obtenus ne leur soient pas utiles à eux, mais qu'ils soient utiles à d'autres parents. Ces éléments devraient être présentés dans le respect des valeurs personnelles et culturelles des familles (III-A).
      • 3
        Si les patients refusent l'autopsie complète, il faut leur offrir des options de rechange fournissant des renseignements cliniques additionnels et présenter les limites de ces options (III-A).
      • 4
        À l'heure actuelle, l'imagerie par résonance magnétique post mortem ne peut pas remplacer l'autopsie standard complète (III-A).
      • 5
        Un examen physique externe et des photographies médicales – prises par radiographie ou tomodensitométrie – lorsqu'elles sont cliniquement indiquées, devraient être offerts dans tous les cas d'anomalies fœtales d’étiologie non chromosomique (II-2A).
      • 6
        La synthèse des données de l'autopsie fœtale ou périnatale devrait être menée par des pathologistes périnataux ou pédiatriques formés (II-2A).
      • 7
        La nécessité de procéder à des prélèvements additionnels dépend des résultats des évaluations prénatales ou génétiques antérieures ainsi que du type d'anomalies détectées chez le fœtus. Lorsqu'un trouble biochimique est soupçonné, la mise en culture de fibroblastes peut permettre la tenue ultérieure d’études métaboliques et d'analyses d'ADN si cliniquement indiquées (II-3A).
      • 8
        Si une évaluation particulière est nécessaire, le fournisseur de soins principal devrait être en communication directe avec le fœtopathologiste pour garantir la réalisation rapide des prélèvements nécessaires (II-3A).
      • 9
        Le fournisseur de soins principal doit effectuer un suivi auprès des familles afin de leur transmettre les résultats de l'autopsie et de planifier la prise en charge des grossesses ultérieures. Le couple et les autres membres de la famille devraient être orientés vers un service de génétique médicale où ils pourront subir des tests additionnels et obtenir des conseils génétiques – avec leur consentement et selon les indications cliniques et les ressources locales (III-A).

      Mots clés

      Abbreviations:

      HGC (hybridation génomique comparative), IRM (imagerie par résonance magnétique)
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