Abstract
Objectif
Examiner les données sur les autopsies fœtales et périnatales, le processus de consentement
et les options de collecte de renseignements à la suite d'un diagnostic prénatal d'anomalies
non chromosomiques afin d'aider les fournisseurs de soins à offrir du conseil postnatal
au sujet du diagnostic et des éventuels risques de récurrence.
Résultats
Offrir de meilleurs conseils sur les autopsies fœtales et périnatales aux femmes et
aux familles qui ont reçu un diagnostic prénatal d'anomalie fœtale non chromosomique.
Évidence
Nous avons examiné des études publiées récupérées au moyen de recherches dans PubMed,
Medline, CINAHL et la Bibliothèque Cochrane en 2010, en 2011 et en 2017 à l'aide de
mots-clés appropriés (« fetal autopsy postmortem », « autopsy », « perinatal postmortem
examination », « autopsy protocol », « postmortem magnetic resonance imaging », « autopsy
consent », « tissue retention » et « autopsy evaluation »). Nous n'avons tenu compte
que des résultats provenant de revues systématiques, d'essais cliniques, randomisés
ou non, et d’études observationnelles. D'autres publications ont été repérées dans
les bibliographies de ces articles. Aucune restriction de date ou de langue n'a été
employée. Nous avons également tenu compte de la littérature grise (non publiée) trouvée
sur les sites Web d'organismes d’évaluation des technologies de la santé et d'autres
organismes liés aux technologies de la santé, dans des collections de directives cliniques
et dans des registres d'essais cliniques, et obtenue auprès d'associations nationales
et internationales de médecins spécialistes.
Avantages, désavantages et couts
La présente mise à jour renseigne les lecteurs sur : 1) les avantages de l'autopsie
fœtale ou périnatale; 2) le processus de consentement; et 3) les autres options offertes
aux familles qui refusent l'autopsie. Elle met également en évidence la nécessité
d'adopter une démarche normalisée pour la réalisation des autopsies fœtales et périnatales,
et met l'accent sur les prélèvements additionnels qui peuvent être pertinents. Les
auteurs sont conscients que l'accès aux ressources et aux services mentionnés varie
d'un endroit l'autre au Canada; les recommandations formulées ont donc pour but de
promouvoir l'accès et de fournir une norme minimale aux provinces et aux territoires
du pays.
Valeurs
La qualité des données a été évaluée au moyen des critères énoncés dans le rapport
du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs (tableau).
Recommandations
- 1Une autopsie standard devrait idéalement être un élément central de l'evaluation d'une perte fœtale, une mortinaissance ou un décès néonatal associé à des anomalies fœtales non chromosomiques, car il a été montré qu'elle fournit des renseignements cliniques sur l’étiologie possible et les risques de récurrences dans environ 25 % des cas (II-3A).
- 2Les cliniciens et les fournisseurs de soins qui cherchent à obtenir le consentement des parents à l'autopsie devraient discuter avec eux des options d'autopsie complète, partielle ou par étapes, de la possibilité de rétention de tissus fœtaux, de la valeur de l'autopsie et de la possibilité que les renseignements obtenus ne leur soient pas utiles à eux, mais qu'ils soient utiles à d'autres parents. Ces éléments devraient être présentés dans le respect des valeurs personnelles et culturelles des familles (III-A).
- 3Si les patients refusent l'autopsie complète, il faut leur offrir des options de rechange fournissant des renseignements cliniques additionnels et présenter les limites de ces options (III-A).
- 4À l'heure actuelle, l'imagerie par résonance magnétique post mortem ne peut pas remplacer l'autopsie standard complète (III-A).
- 5Un examen physique externe et des photographies médicales – prises par radiographie ou tomodensitométrie – lorsqu'elles sont cliniquement indiquées, devraient être offerts dans tous les cas d'anomalies fœtales d’étiologie non chromosomique (II-2A).
- 6La synthèse des données de l'autopsie fœtale ou périnatale devrait être menée par des pathologistes périnataux ou pédiatriques formés (II-2A).
- 7La nécessité de procéder à des prélèvements additionnels dépend des résultats des évaluations prénatales ou génétiques antérieures ainsi que du type d'anomalies détectées chez le fœtus. Lorsqu'un trouble biochimique est soupçonné, la mise en culture de fibroblastes peut permettre la tenue ultérieure d’études métaboliques et d'analyses d'ADN si cliniquement indiquées (II-3A).
- 8Si une évaluation particulière est nécessaire, le fournisseur de soins principal devrait être en communication directe avec le fœtopathologiste pour garantir la réalisation rapide des prélèvements nécessaires (II-3A).
- 9Le fournisseur de soins principal doit effectuer un suivi auprès des familles afin de leur transmettre les résultats de l'autopsie et de planifier la prise en charge des grossesses ultérieures. Le couple et les autres membres de la famille devraient être orientés vers un service de génétique médicale où ils pourront subir des tests additionnels et obtenir des conseils génétiques – avec leur consentement et selon les indications cliniques et les ressources locales (III-A).
Mots clés
Abbreviations:
HGC (hybridation génomique comparative), IRM (imagerie par résonance magnétique)To read this article in full you will need to make a payment
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N° 365, octobre 2018 (remplace N° 267, octobre 2011)
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