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JOGC

Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus

      Résumé

      Objectif

      Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en oeuvre d’une intervention ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement d’un diagnostic prénatal.

      Population de patientes

      Femmes enceintes identifiées, à la suite de la mise en oeuvre de protocoles établis de dépistage prénatal (taux sériques maternels ± imagerie, résultats d’analyse de l’ADN acellulaire indiquant des risques élevés, résultats anormaux au moment de l’imagerie foetale diagnostique ou antécédents familiaux de troubles héréditaires), comme étant exposées à un risque accru d’anomalie génétique foetale. Ces femmes pourraient nécessiter ou demander des services de counseling au sujet des risques et des avantages pour la grossesse de la tenue d’une intervention effractive orientée par échographie visant à déterminer l’étiologie, le diagnostic, et/ou la pathologie de possibles anomalies foetales.

      Résultats

      La littérature publiée a été récupérée par l’intermédiaire de recherches menées dans Medline, PubMed et The Cochrane Library jusqu’en juin 2014 au moyen d’un vocabulaire contrôlé (« prenatal diagnosis », « amniocentesis », « chorionic villi sampling », « cordocentesis ») et de mots clés (« prenatal screening », « prenatal genetic counselling », « post-procedural pregnancy loss rate ») appropriés. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais entre janvier 1985 et juin 2014. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu’en juin 2014. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l’intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d’organismes s’intéressant à l’évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d’organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d’essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales.

      Valeurs

      La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau).

      Avantages, désavantages et coûts

      Consentement éclairé de la patiente, transfert des connaissances, évaluation du risque génétique prénatal, soulagement de l’anxiété, création d’anxiété, défense des droits, compréhension du dépistage foetal, limites du dépistage foetal, choix en matière de prise en charge de la grossesse, complication de la grossesse ou fausse couche, soins opportuns et améliorés pour l’accouchement d’un enfant présentant une morbidité reconnue.

      Mots clés

      Recommandations

      • 1.
        Les fournisseurs de soins de santé devraient offrir, aux femmes enceintes exposées à des risques, des services de counseling au sujet des différents niveaux du dépistage génétique foetal, de façon à ce qu’elles puissent bien comprendre le niveau du dépistage qui leur est offert et les types de résultats auxquels elles sont en droit de s’attendre. (III-B)
      • 2.
        Les fournisseurs de soins de santé devraient offrir, aux femmes enceintes exposées à des risques, des services de counseling au sujet de la ou des techniques de diagnostic génétique in utero qui sont associées aux options de dépistage génétique foetal et en passer en revue les risques et les avantages dans le cadre du processus de consentement éclairé. (III-A)
      • 3.
        Dans le cadre des services de counseling sur les risques et les avantages, les fournisseurs de soins de santé devraient aviser leurs patientes des meilleures estimations suivantes en ce qui concerne le taux de fausse couche :
        • a.
          amniocentèse = 0,5%-1,0 % (plage : 0,17-1,53 %) (I)
        • b.
          prélèvement de villosités choriales = 0,5 %-1,0 % (I) et
        • c.
          cordocentèse (ou prélèvement percutané de sang ombilical) = 1,3 %, dans le cas des foetus sans anomalies, et 1,3 %-25 %, dans le cas des foetus présentant une ou des anomalies ou un retard de croissance intra-utérin. (II-2A)
      Table 1.Critères d’évaluation des résultats et de classification des recommandations, fondés sur ceux du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs
      Niveaux de résultats
      La qualité des résultats signalés dans les présentes directives cliniques a été établie conformément aux critères d’évaluation des résultats présentés dans le Rapport du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs.60
      Catégories de recommandations†
      Les recommandations que comprennent les présentes directives cliniques ont été classées conformément à la méthode de classification décrite dans le Rapport du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs.60
      I: Résultats obtenus dans le cadre d’au moins un essaicomparatif convenablement randomiséA. On dispose de données suffisantes pour appuyer la mesure clinique de prévention.
      II-1: Résultats obtenus dans le cadre d’essais comparatifs non randomisés bien conçus.B. On dispose de données acceptables pour appuyer la mesure clinique de prévention.
      II-2: Résultats obtenus dans le cadre d’études de cohortes (prospectives ou rétrospectives) ou d’études analytiquescas-témoins bien conçues, réalisées de préférence dans plus d’un centre ou par plus d’un groupe de recherche.C.Les données existantes sont contradictoires et ne permettent pas de formuler une recommandation pour ou contre l’usage de la mesure clinique de prévention; cependant, d’autres facteurspeuvent influer sur la prise de décision.
      II-3: Résultats découlant de comparaisons entre différents moments ou différents lieux, ou selon qu’on a ou non recours à uneintervention. Des résultats de première importance obtenusdans le cadre d’études non comparatives (par exemple, les résultats du traitement à la pénicilline, dans les années 1940) pourraient en outre figurer dans cette catégorie.D. On dispose de données acceptables pour déconseiller la mesure clinique de prévention.
      E. On dispose de données suffisantes pour déconseiller la mesure clinique de prévention.
      III: Opinions exprimées par des sommités dans le domaine, fondées sur l’expérience clinique, études descriptives ou rapports de comités d’experts.L. Les données sont insuffisantes (d’un point de vue quantitatif ou qualitatif) et ne permettent pas de formuler une recommandation; cependant, d’autres facteurs peuvent influer sur la prise de décision.
      Woolf SH, Battista RN, Angerson GM, Logan AG, Eel W. Canadian Task Force on Preventive Health Care. New grades for recommendations from the Canadian Task Force on Preventive Health Care. CMAJ 2003;169:207–8.
      * La qualité des résultats signalés dans les présentes directives cliniques a été établie conformément aux critères d’évaluation des résultats présentés dans le Rapport du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs.60
      Les recommandations que comprennent les présentes directives cliniques ont été classées conformément à la méthode de classification décrite dans le Rapport du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs.60
      Le texte intégral du présent document est disponible en ligne à http://www.sogc.org et à http://www.jogc.com